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Le génome est l'ensemble des gènes (gène : unité transcriptionnelle qui code pour une protéine, pouvant être responsable d'un caractère phénotypique, constitué de parties codantes, les exons, et d'introns, cf figure 6.1) d'un individu. Celui des procaryotes (cellules sans noyau, pro : avant) ne contient pas d'introns et a une grande densité de gènes, alors que celui des eucaryotes (animaux, végétaux, protozoaires... le préfixe eu signifiant vrai) ont des gènes à introns qui sont parfois morcelés sur la chaîne d'ADN. Le génome humain contient 3 Giga paires de bases (Gbp), ce qui représente 750 Mo de données. Parmi ce génome, 1 Gbp ne sont pas répétitives, 320 Mbp sont inclues dans des gènes, et 160 Mbp seulement sont codantes.
Il reste encore quelques zones d'ombre dans nos connaissances actuelles sur le génome des eucaryotes, notamment sur le rôle des télomères (les terminaisons physiques des chromosomes, souvent constitués de la séquence TTAGGG répétée). Par exemple, ce n'est qu'en 2003 qu'une équipe tchèque a découvert que contrairement à l'idée reçue que les télomères de tous les végétaux étaient constitués de la séquence TTTAGGG, certains avaient en fait la séquence TTAGGG [14], et l'oignon une autre séquence encore indéterminée en 2005...
On émet aussi plusieurs hypothèses sur le rôle des régions intergéniques, parfois appelées à tort ADN poubelle ou bulk ADN. Ces régions, qui contiennent les SINE (10% du génome humain) et les LINE (15% du génome humain) ne respectent pas la phylogénie, et sont très variables entre les espèces. Sont-elles des traces d'anciens gènes, de nouveaux gènes, ou permettent-elles l'attachement de l'ADN à la membrane ?
Parmi les autres séquences répétées, on distingue celles qui sont répétées en tandem, issues de recombinaisons inégales, et dont l'histoire peut être représentée par les arbres de duplications abordés en section 8.6.
On s'interroge aussi sur le répresseur (silencer) ou l'activateur (enhancer), qui arrivent à moduler l'activation du promoteur, et donc la transcription, bien qu'ils soient éloignés du gène dans la chaîne d'ADN. Ces activateurs ou répresseurs sont eux-mêmes régulés par des protéines TF (Transcription Factor), qui elles, se sont réparties dans les cellules dès les premières divisions de l'ovule [1]. La régulation par les microARN, abordée en section 7 est aussi une découverte très récente, qui montre bien le rôle primordial que peuvent jouer certains introns.
On connaît toutefois l'aspect général du génome, et son devenir lors de la transcription, c'est ce qui est résumé dans la figure 6.1.